Nur ein Gen ist defekt und das Enzym Phenylalaninhydroxilase wird nur vermindert gebildet, dadurch kommt es zu erhöhten Phenylalaninwerten.
Protokollführung: Larissa Hei.
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Protokoll vom 08.09.05
Abwesend: Maike Hi.
Unterrichtsverlauf:
1. Stunde
In der ersten Stunde wurden nochmal die Ursachen und Folgen der Phenylketonurie besprochen.
Die Ursache ist eine Mutation in den beiden Genen, die die beiden Polypeptidketten des Enzyms Phenylalaninhydroxylase codieren. Es folgte ein kleiner Exkurs in die Formstrukturen der Aminosäuren, die jedoch in der nächsten Stunde am Donnerstag noch genauer besprochen werden.
Anschließend wurden die Auswirkungen der Mutation geklärt. Da die Mutation häufig nur die Signalsequenzen der Introns betrifft, werden diese beim Splicing nicht mehr „herausgeschnitten". Bei der folgenden Translation wird auch das fälschlicherweise vorhandene Intron mit abgelesen und ein in der Primärstruktur verändertes Genprodukt wird gebildet. Das wirkt sich auch auf die nun ebenfalls veränderte Raumstruktur aus. Das Phenylalanin kann sich nicht oder nur unzureichend an das aktive Zentrum des Enzyms (Phenylalaninhydroxylase) binden. Die Folge ist, dass sich der Phenylalaninwert im Blut um das 30fache anreichert. Dadurch entsteht eine kompetitive Hemmung der Tyrosinase, die die verminderte Synthese von Melanin bzw. Neurotransmittern zur Folge hat. Dadurch ist der Aminosäurehaushalt gestört und Schädigungen des Hirns sind die Folge.
2. Stunde
In der zweiten Stunde lasen wir den Text über das Neugeborenen-Screening und gingen genauer auf den GUTHRIE-Test ein, der zum Nachweis der Erkrankung an Phenylketonurie notwendig ist. Hierbei wird der Bakterienstamm des Bacillus subtilis, der aus Glucose alle Aminosäuren aufbauen kann, in phenylalaninfreien Nährboden gegeben. Durch die Zugabe eines Inhibitors, der ein an der Synthese von Phenylalanin beteiligtes Enzym hemmt, findet kein Wachstum der Bakterien statt. Nun wird ein Filterpapier, das mit einem Blutstropfen des Neugeborenen getränkt ist, auf den Nährboden gelegt. Ist der Neugeborene erkrankt, so befindet sich in dem Blutstropfen Phenylalanin und der Bacillus subtilis beginnt zu wachsen. Der Kurs sollte sich nun überlegen, wie das Testergebnis bei gesunden, heterozygoten und erkrankten Neugeborenen aussieht.
Zum Schluss wurde ein neues Arbeitsblatt verteilt, auf dem die Quelle M5 und Abb.1 Hausaufgabe sind.
Protokollführung: Ayke Hof.
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Protokoll vom 16.09.05
Abwesend: Felix Wi.
Unterrichtsverlauf:
1. Stunde
In der ersten Stunde haben wir die Verwendung der Hardy-Weinberg-Regel anhand von zwei Beispielen aus der Hausaufgabe erklärt. Dafür verwendeten wir zwei rezessiv vererbare Stoffwechselerkrankungen:
1. Mukoviszidose (1 : 2.500): h(aa) = 0,02 %
h(aA) = 3,92 %
h(AA) = 96,00 %
2. Albinismus (1 : 20.000): h(aa) = 0,0025...%
h(aA) = 0,995 %
h(AA) = 99,000 %
Danach stellten wir uns die Fragen, wie sich die Wahrscheinlichkeiten bei darauffolgenden Generationen verändern würde. Wir gingen von der Idealpopulation aus, bei der die Allel- und Genotypenhäufigkeit konstant bleibt:
Die drei verschiedenen Genotypen besitzen die gleiche genetische Fitness: W (Gen. Fitness: Beitrag eines Individuums zu seiner Population, gemessen am Fortpflanzungserfolg)
W= Nachkommenzahl (aa) / Nachkommenzahl (AA)
2. Stunde
In der zweiten Sunde haben wir nun eine Formel für die totale Selektion hergeleitet